Gen choroby marmurowych kości
11 lipca 2008, 09:18Grupa włoskich naukowców z Narodowego Komitetu Badań w Mediolanie zidentyfikowała gen związany z osteopetrozą, zwaną inaczej chorobą Albersa-Schönberga lub chorobą marmurowych kości. Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna kośćca, która dotyka jednego na 100 tys. dzieci (American Journal of Human Genetics).
Wirusem w nowotwór
2 września 2011, 11:44Wstępne badania kliniczne przeprowadzone na 23 pacjentach sugerują, że pojedyncza szczepionka zawierająca genetycznie zmodyfikowanego wirusa może zabić dający przerzuty guz nowotoworowy, nie wyrządzając przy tym szkody zdrowym tkankom.
Nowo odkryta rekombinacja DNA w mózgu powiązana z alzheimerem
22 listopada 2018, 13:38W mózgach osób cierpiących na chorobę Alzheimera odkryto rekombinację genetyczną w neuronach, która prowadzi do powstania tysięcy nowych wariantów genu APP. Z opublikowanego w Nature studium po raz pierwszy dowiadujemy się, jak powiązany z alzheimerem gen APP ulega rekombinacji pod wpływem tego samego enzymu, który jest wykorzystywany przez HIV.
Związki schizofrenii z procesami zapalnymi
21 marca 2007, 14:56Kluczem do schizofrenii może być gen odpowiadający za choroby autoimmunologiczne i stany zapalne. Gdyby doniesienia się potwierdziły, można by opracować testy wykrywające chorobę zawczasu. Jest to niezwykle ważne, ponieważ na świecie na schizofrenię zapada 1% populacji. Powiązania ze stanami zapalnymi wyjaśniałyby, czemu tak wielu pacjentów psychiatrów ma jednocześnie choroby autoimmunologiczne (Molecular Psychiatry).
Małżeństwa krewnych mają więcej dzieci
8 lutego 2008, 11:25Islandzcy badacze z firmy deCODE Genetics w Reykjaviku twierdzą, że poślubienie dalszego kuzyna lub kuzynki oznacza posiadanie większej liczby dzieci niż w przypadku związków ludzi jeszcze luźniej lub w ogóle niespokrewnionych. Po przeanalizowaniu rejestrów narodowych stwierdzili oni, że większa liczba potomstwa rodziła się w małżeństwach krewnych 3. i 4. stopnia (Science).
Ile uderzeń uszkadza komórkę?
18 września 2008, 12:31Czy na podstawie analizy białek zawartych w zdrowej komórce można przewidzieć prawdopodobieństwo, że przejdzie ona transformację nowotworową? Badacze z amerykańskiego Fox Chase Center udowadniają, że jest to bardzo realistyczna wizja.
Co decyduje o inteligencji?
24 marca 2009, 12:41Najnowsze badania sugerują, że o inteligencji człowieka decyduje mielina, czyli istota biała pokrywająca aksony. Co więcej, jej jakość jest w dużej mierze determinowana genetycznie, co oznacza, że inteligencja jest częściowo dziedziczona.
Można odwrócić skutki autyzmu?
9 kwietnia 2010, 11:44Amerykańscy naukowcy opracowali metodę diagnozowania autyzmu na podstawie próbek krwi. Stwierdzili również, że efekty tego zaburzenia mogą być w większym stopniu odwracalne niż dotąd sądzono. Wystarczy zastosować leki oddziałujące na metylację pewnych genów.
Jest szansa na skuteczne leczenie HIV
19 września 2011, 16:46Podczas 51st Interscience Conference on Antimicrobial Agents and Chemotherapy (51. Interdyscyplinarna Konferencja nt. Czynników Antymikrobiologicznych i Chemioterapii) poinformowano o opracowaniu terapii redukującej miano wirusa HIV u nosicieli
Odkryto defekt monogenetyczny skutkujący cukrzycą typu 1.
6 marca 2013, 12:57Szwajcarskie badania zidentyfikowały pojedynczą mutację, która może prowadzić do cukrzycy typu 1. i innych chorób autoimmunologicznych.

